מחקר חדש בראשות חוקרים מאוניברסיטת מלבורן מצא קשר בין מסלול גנטי חדש לבין הפרעות מוחיות מבניות אצל מגמגמים בוגרים, ופותח אפיקים חדשים לחלוטין של מחקר כדי לשפר את ההבנה של גמגום התפתחותי מתמשך.
החוקרים חקרו 27 בני משפחה אוסטרלית בת ארבעה דורות, 13 מהם גמגמו, במחקר שפורסם בכתב העת Brain.
גמגום היא הפרעת דיבור הפוגעת בכ-5% מהילדים ו-1% מהמבוגרים ברחבי העולם. ביותר משני שלישים מהמקרים בילדות, הגמגום חולף בסופו של דבר עם טיפול. עם זאת, במקרים בהם הגמגום חמור (כפי שהוא ברוב המשפחות האוסטרליות במחקר זה), ההפרעה עלולה להימשך בבגרות.
כפי שהוכיחו מחקרי תאומים מוקדמים, גמגום הוא בדרך כלל תורשתי, אך בעבר ידענו רק על ארבעה גנים הקשורים לגמגום.
מייקל הילדברנד ואנג'לה מורגן הובילו צוות גדול של 18 חוקרים ממוסדות בינלאומיים לגלות גן 5 (PPID) הקשור לגמגום התפתחותי חמור ומסלול חלבון מלווה (צ'פרון) הקשור להפרעה.
צ'פרונים הם חלבונים שמעבירים חלבונים אחרים לתאים כדי שיוכלו למלא את הפונקציות המקבילות שלהם. החוקרים חושדים שהגן הפגוע משנה את התנועה והתפקוד של החלבון במהלך התפתחות המוח, ומעורר את השינויים הנוירולוגיים המובילים לגמגום מתמשך.
בהתאם להשערה זו, מודלים של עכברים עם אותו פגם גנטי הראו שינויים מבניים באזורי מוח דומים לאלה שנראו אצל בני משפחת המגמגמים.
פרופ' מייקל הילדברנד אמר: "אנחנו כבר מזמן יודעים שגמגום קשור גנטית, אבל החידוש במחקר זה הוא שהוא הראשון שקושר הפרעות מוחיות מבניות לגמגום התפתחותי".
"ממצאים אלו משנים את פרוטוקול האבחון הגנטי עבור חלק מהאנשים המגמגמים וכוללים מחקרי הדמיית מוח. מחקר זה חשוב מכיוון שהוא מראה ששינויים גנטיים העוברים בתורשה במשפחות יכולים לשנות את התפתחות המוח, ולהוביל להפרעות מבניות המביאות לגמגום".
פרופסור אנג'לה מורגן, פתולוגית דיבור במכון לחקר הילדים של מרדוק (MCRI), אמרה שהמחקר מתקדם במידה מסוימת לקידום ההבנה של הנטייה הגנטית להפרעות דיבור. לדבריה, "אנחנו יודעים שגורמים סביבתיים וגנטיים תורמים לגמגום, ומחקר זה פותח מחקר נוסף על מסלולי צ'פרונין חדשים ומסלולים קשורים, ומשפר את ההבנה שלנו לגבי המבנה הגנטי של גמגום התפתחותי מתמשך."
